Hay varios tratamientos disponibles para reducir la aparición de puntos faciales. Sin embargo, muchos de estos tratamientos requieren un alto nivel de tiempo de inactividad, y algunos han demostrado ser ineficaces. Además, comprender la etiología del envejecimiento de la piel es esencial para desarrollar tratamientos efectivos. En este estudio, investigamos cuatro genes asociados con la variación del color de la piel. Específicamente, investigamos los genes MC1R, Raly, ASIP y BNC2. Nuestros hallazgos indican que estos genes juegan un papel en el desarrollo de puntos pigmentados faciales, aunque los mecanismos específicos aún no se han dilucidado.
El MC1R es un gen genético que juega un papel clave en la determinación del color de la piel y la pigmentación. En este estudio, examinamos su asociación con puntos pigmentados faciales, así como los SNP más conocidos en este gen. La señal más significativa fue un SNP en 16Q24 que se encontraba en un gen codificante de MC1R. Un pequeño subconjunto de SNP también mostró significado en todo el genoma en este locus. El locus BNC2 demostró una señal similar. Este locus está asociado con el color de la piel, pero no está asociado con el cáncer de piel. Sin embargo, los estudios futuros deberían analizar la función biológica de este gen y sus variantes.
Además, probamos cuatro genes que se sabe que están asociados con la variación del color de la piel, el MC1R, Raly, IRF4 y BNC2. El MC1R fue el único gen que mostró un significado en todo el genoma, así como al SNP más conocido. El MC1R tiene varias variantes funcionales, pero un pequeño subconjunto de estas variantes está asociado con la pigmentación facial. A pesar de estas variaciones, el MC1R es un factor de riesgo genético común para la pigmentación facial, que afecta a aproximadamente un tercio de todas las personas. Sin embargo, encontramos que el MC1R explica aproximadamente el 5,6% de la varianza en la pigmentación facial.
La función más importante del MC1R es producir melanina, un pigmento que juega un papel en el color de la piel. La sobreproducción de melanina, como en el caso de las manchas solares, puede activarse por la exposición a la radiación ultravioleta (UV). Sin embargo, una variedad de otros factores ambientales pueden contribuir al desarrollo de la pigmentación facial, que incluye estrés, fumar cigarrillos e incluso el envejecimiento de la piel. Este estudio identifica una variante genética asociada con la pigmentación facial que puede ser la mejor opción para una crema blanqueadora de la piel.
El rico más pequeño de todos los genes probados, el BNC2, está asociado con la pigmentación facial, pero no está asociado con el cáncer de piel. Aunque las variantes BNC2 pueden estar asociadas con el color de la piel, no hay datos clínicos para respaldar esta asociación. Sin embargo, un subconjunto de variantes BNC2 se asocia con las pecas. Esta asociación no es tan sorprendente como la que se encuentra en MC1R o IRF4.
Los loci MC1R y BNC2 también mostraron la asociación más significativa, en el contexto de puntos pigmentados. Sin embargo, los SNP más conocidos en estos genes no se asociaron con la pigmentación facial con importancia en todo el genoma. Sin embargo, los genes MC1R y BNC2 son importantes en el desarrollo de la pigmentación facial, y encontramos que estos genes estaban asociados con puntos faciales en un estudio independiente. A pesar del hecho de que estos genes juegan un papel menor en la pigmentación facial, su presencia explica el gran número de SNP mencionados anteriormente asociados con los puntos faciales.
Titulo principal: Manchas faciales y variación genética
